DIAGNOSI E FOLLOW UP

Attraverso la nostra struttura potete affrontare al meglio la diagnosi e il successivo follow up.

DIAGNOSI
La diagnosi prenatale di sindrome di Down è possibile con criterio di assoluta certezza solo con lo studio del cariotipo fetale effettuabile mediante amniocentesi, ovvero mediante prelievo di villi coriali; gli altri accertamenti possibili (test biochimici e ultrasonografici) forniscono solo una più o meno accurata stima del rischio. Nella maggioranza dei casi la diagnosi clinica è possibile alla nascita. Essa può essere difficile in bambini molto piccoli, prematuri o piccoli per l’età gestazionale, o in presenza di gravi problemi clinici che distolgono l’attenzione immediata dalle caratteristiche tipiche della SD.


Il bambino con SD presenta un grado variabile di ritardo nello sviluppo cognitivo e motorio. L’entità del ritardo dipende da un fattore genetico ma è anche frutto delle modalità con cui sarà aiutato ed allevato. Il bambino infatti, con tempi diversi, avrà tappe di sviluppo sostanzialmente analoghe a quelle degli altri bambini pur mantenendo un grado variabile di ritardo. Come tutti i bambini hanno la capacità di stabilire relazioni affettive significative e la maggior parte possono raggiungere un buon livello di autonomia.
Le donne sono fertili. Circa il 40% hanno un’ovulazione normale, mentre il 30% ha un’ovulazione meno prevedibile. La capacità riproduttiva degli uomini affetti è ritenuta molto improbabile. I pazienti presentano una tendenza a sviluppare obesità.

Le caratteristiche tipiche della sindrome di Down:

CARDIOPATIE
Sono le più frequenti malformazioni congenite gravi: circa il 50% dei neonati ne è affetto. I difetti dei cuscinetti endocarditi, o canale atrioventricolare, sono le malformazioni più frequenti. E’ opportuno che la diagnosi sia tempestiva, poiché gran parte delle malformazioni possono essere efficacemente corrette chirurgicamente. Le cardiopatie che provocano iperafflusso polmonare sono le più frequenti; i bambini affetti da queste cardiopatie divengono sintomatici in età precoce, sviluppando un’ipertensione polmonare arteriosa, cardiomegalia, cirrosi epatica e scompenso cardiaco congestizio. I pazienti mostrano un deficit di crescita e infezioni respiratorie ricorrenti, con conseguente alta morbilità e mortalità.

DEFICIT SENSORIALI
Le patologie oculari sono molto frequenti in pazienti con SD. Tra queste di notevole significato clinico sono lo strabismo e i vizi di rifrazione che necessitano di una diagnosi e di correzione precoci per evitare l’aggravamento delle difficoltà intellettive preesistenti. Frequente è inoltre la cataratta. Tra i difetti dell’udito predominano le patologie dell’orecchio medio; circa l’80% delle persone affette da SD ha deficit uditivo più o meno grave, prevalentemente si tratta di un disturbo di conduzione.

ALTERAZIONI EMATICHE
Nei neonati con SD è frequente un’alterata regolazione nella sintesi delle cellule ematiche, che causa anomalie come la policitemia, la trombocitopenia, la trombocitosi, l’aumento o la riduzione dei globuli bianchi; tuttavia queste alterazioni si risolvono spontaneamente nel tempo.L’aspetto più grave del difetto di emopoiesi è la leucemia, che si presenta con una frequenza di 10-20 volte superiore rispetto alla popolazione generale. Nel 17% dei neonati con SD può verificarsi una leucemia transitoria.

DEFICIT DI CRESCITA
Un ritardo lineare di crescita è caratteristico della SD. La statura si stabilizza di solito a meno 2-3 deviazioni standard rispetto alla popolazione normale. Per tale motivo è raccomandato seguire un’alimentazione corretta con svezzamento in tempi adeguati e il controllo periodico dell’accrescimento staturale e ponderale. Tra le cause potenzialmente responsabili di tale deficit vi possono essere la celiachia, l’ipotiroidismo e i difetti cardiaci congeniti; i livelli dell’ormone della crescita possono essere normali o ridotti, in quest’ultimo caso è raccomandabile eseguire la terapia sostituitiva con l’ormone della crescita.

IPOTIROIDISMO
Si possono distinguere due forme di ipotiroidismo. L’ipotiroidismo compensato, il più frequente, è costituito esclusivamente da elevati livelli di TSH mentre i livelli degli ormoni tiroidei (T3 eT4) sono nei limiti di norma. Nella SD l’ipotiroidismo è una frequente conseguenza di un disordine autoimmune; inizialmente aumenta solo il livello di TSH, in seguito si riducono i valori di T3 e T4, infine compaiono i sintomi clinici. La diagnosi di laboratorio, seguita da un’appropriata terapia sostitutiva, è altamente raccomandata perchè un ipotiroidismo non trattato può interferire con la normale  funzione neuronale e causare un deterioramento delle abilità intellettive.

CELIACHIA
La forma classica, piuttosto rara, è molto grave: di solito esordisce nell’infanzia, poco dopo l’introduzione del glutine nella dieta e si manifesta con diarrea, feci abbondanti, addome globoso, scarso accrescimento. Le forme atipiche sono meno conclamate, con esordio in età pediatrica o durante l’adolescenza, e presentano un quadro sintomatologico caratterizzato da assenza di sintomi intestinali, ipovitaminosi, anemia, arresto della crescita.

MALFORMAZIONI GASTROINTESTINALI
Tra queste ricordiamo la stenosi duodenale, che si verifica nel 4-7% dei neonati con SD, e il megacolon congenito che presenta un’incidenza relativamente alta (3.4%). Anche il pancreas anulare e l’ano imperforato sono relativamente frequenti.

CONTROLLI MEDICI
Le persone con SD hanno bisogno delle comuni attenzioni previste per tutta la popolazione, oltre all’aggiunta di controlli clinici e di laboratorio, per la prevenzione e la diagnosi precoce di patologie che in questa sindrome si possono presentare con una frequenza superiore alla norma, quali: cardiopatie, alterazioni intestinali, ipotiroidismo, disturbi della vista e dell’udito, malattie odontoiatriche, malattie autoimmuni come celiachia, diabete, alterazioni ematologiche, alopecia, alterazioni dell’apparato locomotore e disturbi neurologici.
I controlli medici raccomandati a livello internazionale hanno la finalità di impedire che patologie aggiuntive, se trascurate, possano limitare le potenzialità evolutive del bambino, o far regredire capacità ormai raggiunte dalla persona adulta, limitandone la qualità di vita.

Quali controlli possono essere importanti per le persone con sindrome di Down:

PERIODO NEONATALE
Esame citogenetico (cariotipo)
Visita pediatrica (neonatologica)
Screening metabolici neonatali
Visita oculistica
Visita neuropsichiatrica infantile
Visita foniatrica
Esame audiologico (otoemissioni acustiche, ABR)
Visita cardiologica ed ecocardiogramma
Ecografia addome completo
Ecografia transfontanellare
Ecografia delle anche
Controlli ematologici: emocromo con formula, funzionalità epatica e renale, esame urine e urocoltura, TORCH???
Stimolazione dell’allattamento al seno
Supporto psicologico alla famiglia

I° MESE
Visita pediatrica (neonatologica)
Visita fisiatrica e/o neuropsichiatrica infantile
Visita ORL con impedenziometria
Visita neuropsichiatrica infantile

III° MESE
Visita pediatrica (auxologica e nutrizionale)
Visita fisiatrica e/o neuropsichiatrica infantile
Ecografia delle anche
Emocromo con formula, ferritina, funzionalità epatica, renale, tiroidea, IgA, IgM, IgG, esame urine e urocoltura

VI° MESE
Visita pediatrica (auxologica e nutrizionale)
Visita fisiatrica e/o neuropsichiatrica infantile

IX° MESE
Visita pediatrica (auxologica e nutrizionale)
Visita fisiatrica e/o neuropsichiatrica infantile
Visita ORL con impedenziometria
Vista foniatrica

12 MESI
Visita pediatrica (auxologica e nutrizionale)
Visita fisiatrica e/o neuropsichiatrica infantile
Visita ORL con impedenziometria
Vista foniatrica
Visita oculistica
Ecografia addome completo
Emocromo con formula, ferritina, funzionalità epatica, renale, tiroidea, IgA, IgG, IgM, tipizzazione linfocitaria, AGA, EMA, TTG, esame urine e urocoltura

24 MESI
Visita pediatrica (auxologica e nutrizionale)
Visita fisiatrica e/o neuropsichiatrica infantile
Visita ORL con impedenziometria/prove audiometriche
Emocromo con formula, ferritina, funzionalità epatica, renale, tiroidea, IgA, tipizzazione linfocitaria, AGA, EMA, TTG, esame urine e urocoltura

36 MESI
Visita pediatrica (auxologica e nurizionale)
Visita fisiatrica e/o neuropsichiatrica infantile
Visita ORL con impedenziometria/prove audiometriche
Visita foniatrica-logopedica
Emocromo con formula, ferritina, funzionalità epatica, renale, tiroidea, IgA, tipizzazione linfocitaria, AGA, EMA, TTG, esame urine e urocoltura

4-10 ANNI
Attualmente:
Visita pediatrica (auxologica e nurizionale)+ pressione arteriosa
Visita fisiatrica e/o neuropsichiatrica infantile
Visita odontoiatrica
Emocromo con formula, funzionalità epatica, renale, tiroidea, assetto lipidico, IgA, TTG, IGF-1, esame urine e urocoltura
Ogni 2 anni:
Visita ortopedica (inizialmente colonna, arti inferiori e piedi poi sopratutto piedi sotto carico)

Ogni 3 anni:
Visita oculistica (dai 4 aa)
Visita ORL con prove audiometriche (dai 4 aa)
Polisonnografia (dai 4 aa)
Ecografia addome completo (dai 5 aa)

11-14 ANNI
Attualmente:
Visita pediatrica (auxologica e nurizionale)+ pressione arteriosa

Ogni 3 anni:
Visita ortopedica (colonna)
Visita oculistica
Visita ORL con prove audiometriche
Emocromo con formula, funzionalità epatica, renale, tiroidea, assetto lipidico, FSH, LH, Estradiolo/testosterone, 17-OHProgesterone, esame urine e urocoltura

14-20 ANNI
Visita medica
Visita odontoiatrica
Visita oculistica
Visita neurologica + test psico-cognitivi
Emocromo con formula, funzionalità epatica, renale, tiroidea, assetto lipidico, esame urine e urocoltura
Densitometria ossea
Visita ginecologica + Pap test (femmine)

PRIMO ANNO DI VITA
Eseguire le vaccinazioni secondo il calendario vaccinale regionale.

Ogni 2 mesi:
– visita pediatrica (auxologica e nutrizionale)
– visita neuropsichiatrica infantile

A 6 e 12 mesi:
– visita oculistica
– visita ORL con impedenziometria

A 12 mesi:
– Emocromo con formula, ferritina, funzionalità epatica, renale, tiroidea, IgA, IgG, IgM, tipizzazione linfocitaria, AGA, EMA, TTG, esame urine e urocoltura

ETA’ PRESCOLARE (6-12 anni)
Ogni 6 mesi:
– Visita pediatrica (auxologica e nutrizionale)
– Visita neuropsichiatrica infantile

Una volta l’anno:
– visita odonotiatrica
– visita ortopedica
– visita ORL
– Emocromo con formula, funzionalità epatica, renale, tiroidea, assetto lipidico, IgA, IgG, IgM, AGA, EMA, TTG, IGF-1, esame urine e urocoltura

A 3 e 6 anni:
– Visita oculistica
– Visita ORL con prove audiometriche

Proseguire:
– programmi riabilitativi
– logopedia
– inserimento sociale (scuola materna)

DALL’ETA’ SCOLARE ALL’ADOLESCENZA (7-12 anni)
Annualmente:
– Visita pediatrica (auxologica e nutrizionale)
– Visita neuropsichiatrica infantile
– visita oculistica
– visita ORL e prove audiometriche
– visita odontoiatrica
– visita ortopedica

Iniziare:
– valutazione dello sviluppo sessuale

Proseguire:
– inserimento sociale (scuola e tempo libero)
– sostegno alla famiglia